基本概述胱氨酸尿症(Sulfocysteinuria)又称亚硫酸盐氧化酶缺乏(Sulfite oxidase deficiency),为由于亚硫酸盐氧化酶(sulphite oxidase)缺乏,造成体内黄嘌呤(xanthine)代谢成尿酸(uric acid)、亚硫酸(Sulfite)转变成硫酸盐(Sulfate)以及其它的代谢过程受阻。 一种肾小管的遗传性缺陷.由于肾小管重吸收胱氨酸减少,尿中含量增加而引起,尿路中常有胱氨酸结石形成. 胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传,杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加,但很少形成结石. 病理生理学 胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少,从而引起尿中胱氨...