【沃尔曼病】的繁体字: 沃爾曼病
【沃尔曼病】的读音为 wò ěr màn bìng,无声调拼音为 wo er man bing,简拼为 WEMB
【沃尔曼病】的笔画分别为7画、5画、11画、10画,部首分别为氵部、小部、曰部、疒部。
【分字繁体字】沃的繁体字 尔的繁体字 曼的繁体字 病的繁体字
沃尔曼(Wolman)病 (胆固醇酯水解酶缺乏) 常染色体隐性遗传,特征是肝,脾肿大,腹胀及在生后1周内出现肾上腺钙化. 沃尔曼(Wolman)病和胆固醇酯贮积病为等位基因(同一基因缺陷的主要表型),两者都因编码胆固醇水解酶的基因缺陷所致.大量的中性脂特别是胆固醇脂和甘油三酯在身体组织内积聚.诊断主要依靠临床特征及皮肤的成纤维细胞,淋巴细胞或其他组织细胞培养检测有无脂酶的缺乏.无特殊治疗,多于生后6个月内死亡.