【遗传代谢病】的繁体字: 遺傳代謝病
【遗传代谢病】的读音为 yí chuán dài xiè bìng,无声调拼音为 yi chuan dai xie bing,简拼为 YCDXB
【遗传代谢病】的笔画分别为12画、6画、5画、12画、10画,部首分别为辶部、亻部、亻部、讠部、疒部。
【分字繁体字】遗的繁体字 传的繁体字 代的繁体字 谢的繁体字 病的繁体字
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。